代谢病检测
什么是代谢病?
每4000个初生儿，便有一个患有代谢病！由于遗传因子缺陷，导致身体缺乏部分酵素，无法进行正常的新陈代谢功能，从而积聚过多的有毒物质或缺乏重要营养素。如果不能及时发现和跟进，可能导致终身残缺，甚至死亡。

可筛检的代谢病超过100种！
1) 氨基酸症及有机血症 (59种)
2) 糖代谢紊乱 (8种)
3) 脂肪酸代谢紊乱 (6种)
4) 过氧化物酶体病 (5种)
5) 嘌呤、嘧啶代谢紊乱 (9种)
6) 乳酸血症、超丙酮酸血症 (7种)
7) 其他 (12种)

哪些宝宝可接受筛检？
最理想为出生后2-7日的初生婴儿，宝宝至6个月大仍可接受筛检 (须于出生24小时后已进食至少1次，并在哺乳24小时后才能进行检测)


代谢病检测比较
安康检最新尿液测试
‧ 利用试纸收集尿液— 非入侵性、安全无痛
‧ 父母或医护人员均可简单收集
‧ 可检测3000多种代谢物，浓度比血液高
‧ 比血液测试更加准确
‧ 20年来没有错误报告
‧ 可检验超过100 种代谢病
其他平台传统尿液测试
‧ 脚掌抽血— 入侵性、带痛楚
‧ 需要由专业人员执行，抽取有感染机会
‧ 浓度一般比尿液为低，因此准确度不够尿液测试高，而且有机会需要进行第2轮的尿液测试
‧ 0.07-3%失误率
‧ 可检验最多40 种代谢病
常见的代谢性疾病
苯丙酮尿症 (PKU)
出生后几个月：外观正常
约六个月后：癫痫发作、四肢抽筋、皮疹、行为问题
不及时治疗：智力发展迟缓
治疗和饮食管理：低Phe饮食
枫糖尿症
出生后2-3日：拒食、易怒
出生后4-5日：昏睡、脑损伤
出生后7-10日：呼吸衰竭、昏迷
不及时治疗：脑损伤，死亡
治疗和饮食管理：低蛋白质饮食、营养补充品
异戊酸血症
出生后1-14日：食欲不振、呕吐、汗脚异味、癫痫发作、脑肿胀/ 出血
不及时治疗：脑损伤，死亡
治疗和饮食管理：低Leu饮食、药物
化验所
Cordlife
测试技术
气相色谱-质谱法(GC/MS) - 获美国FDA批准
安康检™荣获之国际认证
安康检™的实验室有严格的质量监控，以确保检测结果准确，并以其稳建的财政储备及踏实的营商手法引以为傲。
美国病理学会认证
美国病理学会是国际国际权威的临床医学实验室认证机构，他们对于实验室的处理程序、质量管理、检验都有严格的要求。
化验地方
香港科学园