BRCA1/2遗传乳癌卵巢癌基因检测 - 问与答

• 问：什么是BRCA1/2基因检测?

  答：BRCA1/2基因检测是通过血液或唾液样本，检测两组乳癌及卵巢癌易感基因－BRCA1和BRCA2是否有基因突变的测试，带有遗传性基因突变的女性较普通的女性有更大风险患上乳癌或卵巢癌。

• 问：我适合做遗传乳癌卵巢癌检测吗？

  答：每200位女性便有1位患上乳癌，而且有年轻化趋势，40岁以下患乳癌之香港女性甚至比白人女性多出一倍，而男性如有此基因突变，也有较大机会患上乳癌及前列腺癌。BRCA基因突变是乳癌及卵巢癌的主要原因。根据统计，200人中约有1人是BRCA1或BRCA2基因携带者，而在具有家族性或早发性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2基因之突变发生率，更高达30%~50%不等。有鉴于此，BRCA1或BRCA2的基因检测确有其必要性。

• 问：如果带有BRCA1基因突变或BRCA2基因突变，代表会患上乳癌和卵巢癌?

  答：根据研究统计，女性如带BRCA1基因突变，有80%在70岁前会罹患乳癌，63%在70岁前会罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因突变，有80%在70岁前会罹患乳癌，男性有5%在70岁前会罹患乳癌，数据表明，男女都会罹患乳癌，男女都需要做乳腺卵巢癌基因检测。

• 问：我的祖母或母亲曾有乳癌，是否代表我必定也会得到乳癌？

  答：家族中曾有亲属罹患乳癌，虽然会增加你患上乳癌的风险，但并不代表你必然患上乳癌，又或拥有乳癌的遗传基因。乳癌患者之中，只有约5至10%直接与基因变异有关。假如你有家族乳癌病史，可以接受遗传筛查或向香港遗传性乳癌家族资料库查询，评估你患乳癌的风险。

• 问：乳腺卵巢癌基因检测能检出现在是否患有乳腺癌?

  答：乳腺卵巢癌基因检测，并不是看你现在是否患有乳腺癌，而是看你是否存在携带突变的患癌基因，一生中只需要做一次就可以知道自己的患病风险是多高。